Сайт предназначен для врачей
Поиск:

 Аннотация:

Проанализированы данные литературы и приведено собственное наблюдение мертворожденного с синдромом РШПЭ belly (сливового живота). Развитие синдрома РШПЭ belly является редкой, но грозной патологией плода. Указаны частота, причины развития, а также клинические и морфологические особенности подобной аномалии, в том числе в сочетании с клоакой. Отмечено, что такие семьи нуждаются в генетическом обследовании в связи с высоким повторным риском развития аналогичных аномалий. Показаны возможности проведения посмертной компьютерной томографии в определении сочетанной патологии, включая объемные реконструкции костной ткани. Сделан вывод о целесообразности проведения посмертной КТ как дополнения к патологоанатомическому исследованию. 

Список литературы:

1.     Hubinois P, Valayer J., Cendron J. A series of 34 cases of prune belly syndrome in children. Semaine des Hopitaux. 1983; 59 (40): 2769-2777.

2.     Routh J.C., Huang L., Retik A.B., Nelson C.P Contemporary epidemiology and characterization of newborn males with prune belly syndrome. Urology. 2010; 76 (1): 44-48.

3.     Goswami D., Kusre G., Kumar Dutta H., Sarma A. The prune belly syndrome in a female foetus with urorectal septum malformation sequence: a case report on a rare entity with an unusual association. J. Clinical and Diagnostic Research. 2013; 7 (8): 1727-1729.

4.     Reinberg Y, Manivel J.C., Pettinato G., Gonzalez R. Development of renal failure in children with the prune belly syndrome. J. Urology. 1991; 145 (5): 1017-1019.

5.     Wheatley J. M., Stephens F.D., Hutson J.M. Prune-belly syndrome: ongoing controversies regarding pathogenesis and management. Seminars in Pediatric Surgery. 1996; 5 (2): 95-106.

6.     Williams IV D.H., Fitchev P., Policarpio-Nicolas M.L.C., Wang E., Brannigan R.E., Crawford S.E. Urorectal septum malformation sequence. Urology. 2005; 66 (3), article 657.

7.     Wheeler P.G., Weaver D.D. Partial urorectal septum-malformation sequence: a report of 25 cases. Am. J. Medical Genetics. 2001; 103 (2): 99-105.

8.     Sarhan O.M., Al-Ghanbar M.S., Nakshabandi Z.M. Prune belly syndrome with urethral hypoplasia and vesicocutaneous fistula: a case report and review of literature. Urology Annals. 2013; 5 (4): 296-298.

9.     Smolkin T., Soudack M. Goldstein I., Sujov P., Makhoul I.R. Prune belly syndrome: expanding the phenotype. Clin. Dysmorph. 2008; 17 (2): 133-135.

10.   Thayyil1 S., Chitty L.S., Robertson N.J., Taylor A.M., Sebire N.J. Minimally invasive fetal postmortem examination using magnetic resonance imaging and computerised tomography: current evidence and practical issues. Prenat. Diagn. 2010; 30 (8): 713-718.

11.   Туманова У.Н., Федосеева В.К., Ляпин В.М., Степанов А.В., Воеводин С.М., Щеголев А.И. Посмертная компьютерная томография мертворожденных с костной патологией. Медицинская визуализация. 2013; 5: 110-120.

12.   Федосеева В.К., Туманова У.Н., Ляпин В.М., Воеводин С.М., Щеголев А.И. Возможности использования мультиспиральной компьютерной томографии в посмертной диагностике патологии плодов и новорожденных. Российский электронный журнал лучевой диагностики. 2014; 3 (S2): 448.

13.   Weber S., Thiele H., Mir S., Toliat M.R., Sozeri B., Reutter H. et al. Muscarinic acetylcholine receptor M3 mutation causes urinary bladder disease and a prune-belly-like syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2011; 89: 668-674.

14.   Riccardi V.M., Grum C.M. The prune belly anomaly: heterogeneity and superficial X-linkage mimicry. J. Med. Genet. 1977; 14 (4): 266-270.

15.   Ramasamy R., Haviland M., Woodard J.R., Barone J.G. Patterns of inheritance in familial prune belly syndrome. Urology. 2005; 65 (6): article 1227.

16.   Lockhart J.L., Reeve H.R., Bredael J.J., Krueger R.P. Siblings with prune belly syndrome and associated pulmonic stenosis, mental retardation, and deafness. Urology. 1979; 14 (2): 140-142.

17.   Haeri S., Devers P.L., Kaiser-Rogers K.A., Moylan V.J.Jr., Torchia B.S., Horton A.L., Wolfe H.M., Aylsworth

A.S. Deletion of hepatocyte nuclear factor-1-beta in an infant with prune belly syndrome. Am. J. Perinatol. 2010; 27 (7): 559-563.

18.   Murray P. J., Thomas K., Mulgrew C.J., Ellard S., Edghill E.L., Bingham C. Whole gene deletion of the hepatocyte nuclear factor-1β gene in a patient with the prune-belly syndrome. Nephrology Dialysis Transplantation. 2008; 23 (7): 2412-2415.

19.   Kubota Y, Cho H., Umeda T., Abe H., Kurumi Y, Tani T. Abnormal development of intrinsic innervation in murine embryos with anorectal malformations. Pediatric Surgery International. 2012; 28 (3): 295-298.

20.   Leeners B.,  Sauer I., Schefels J., Cotarelo C.L., Funk A. Prune-belly syndrome: therapeutic options including in utero placement of a vesicoamniotic shunt. J. Clinical Ultrasound. 2000; 28 (9): 500-507.

21.   Drenes F.T., Arap M.A., Giron A.M., Silva F.A.Q., Arap S. Comprehensive surgical treatment of prune belly syndrome: 17 years’ experience with 32 patients. Urology. 2004; 64 (4): 789-793.

22.   Drenes F.T., Lopes R.I., Oliveira L.M., Tavares A., Srougi M. Modified abdominoplasty for patients with the prune belly syndrome. Urology. 2014; 83 (2): 451-454.

23.   Kamel M.H., Thomas A.A., Al-Mufarrej F.M., O’Kelly P., Hickey D.P. Deceased-donor kidney transplantation in prune belly syndrome. Urology. 2007; 69 (4): 666-669.

24.   Bargaje A., Yerger J.F., Khouzami A., Jones C. Cloacal dysgenesis sequence. Ann. Diagn. Pathol. 2008; 12 (1): 62-66.

25.   International statistical classification of diseases and related health problems; tenth revision. Geneva: World Health Organization, 1992. V. 1.

26.   Щеголев А.И., Туманова У.Н., Шувалова М.П., Фролова О.Г. Врожденные аномалии как причина мертворождения. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. 2015; 10 (часть 2): 263-267.

27.   Щеголев А.И., Павлов К.А., Дубова Е.А., Фролова О.Г. Мертворождаемость в субъектах Российской Федерации в 2010 году. Архив патологии. 2013; 2: 20-24.

28.   Туманова У.Н., Федосеева В.К.,Ляпин В.М., Быченко В.Г., Воеводин С.М., Щеголев А.Н. Плод-акардиус: посмертная компьютерная и магнитно-резонансная томография. Диагностическая и интервенционная радиология. 2016; 10(2): 23-30.

 

 


Импакт-фактор elibrary:
0,181

ANGIOLOGIA.ru (АНГИОЛОГИЯ.ру) - портал о диагностике и лечении заболеваний сосудистой системы